február 12, 2010

Charles Darwin és a periodikus hányás szindróma

Ma lenne Darwin 201 éves. 
A tavalyi év jubileumi év volt, könyvek és kiállítások egymást követték, és az orvostudomány is kivette a részét a megemlékezésből: John A. Hayman a British Medical Journal karácsonyi különszámában Darwin titokzatos betegségét elemzi, és arra a következtetésre jut, hogy azt ma valószínűleg periódikus hányás szindrómaként diagnosztizálnánk.

Darwin betegsége
Darwin panaszai, naplója alapján már a HMS Beagle 1831-es behajózása előtt elkezdődtek. A hajóút során igen erős tengeribetegségtől szenvedett. Az utazás végével sem szűntek meg a panaszai, rohamokban jelentkező hányinger gyötörte, hányás, hasfájás, gyengeség, levertség és fejfájás, amihez szédelgés, látászavar és erős szívdobogásérzés társult. Darwinnak ekcémája is volt, és időnként kelések borították el. Érdekes módon amikor az ekcémája előjött, fejfájása és hasi panaszai enyhültek. Rosszullétei sokszor napokra ágyhoz kötötték, és úgy figyelte meg, az izgalom, még a kellemes izgalom is előhozhatja panaszait.

Lehetséges diagnózisok
Darwin életében is számos kúrát kipróbált, kevés sikerrel, és halála óta is folyamatosak a találgatások. Számos pszichológiai diagnózis vetődött fel, hipochondria, neurasztenia, pánik szindróma, agorafóbia. A pszichoanalítikusok az apja iránt érzett elfojtott haragra vezették vissza, a feleségével kapcsolatos szorongásokra, és a korábbi vallási nézeteivel való szembehelyezkedés miatti bűntudatra. De Darwin nem volt hipochonder vagy neuraszténiás, keményen küzdött a betegsége ellen. Szorongásai ugyan voltak, de az valószínűleg inkább következménye, semmint oka volt állapotának.
Testi betegségek közül a Meniere szindróma vetődött fel (céllövészet során elszenvedett középfülkárosodás miatt), arzénmérgezés (korabeli gyógyszerektől, Fowler-oldat), és Chagas-kór, amit dél-amerikai útja során kaphatott el. De Darwinnak soha nem voltak hallásproblémái, hányingerről számolt be, és nem fülcsengésről. Fiatal korában az ekcémájára esetleg valóban kaphatott arzéntartalmú gyógyszert, de nincs róla adat, hogy valóban ilyen mennyiségben kapott volna, és tünetei csak rohamokban jelentkeztek, a rohamok között teljesen jól volt. A Chagas-kór már csak azért sem valószínű, mert már az utazás előtt megvoltak a panaszai.

A periódikus hányás szindróma
Darwin tünetei ennek a kórképnek felelnek meg. Elsősorban a gyermekkor betegsége, de a tünetek megmaradhatnak felnőttkorban is, sőt, előfordulhat, hogy a tünetek fiatal felnőtt korban jelentkeznek először. A betegség a klasszikus migrén és a hasi migrén közeli rokona, a mitokondriális DNS mutációja okozza, az MTTL1 génben. 
A periódikus hányás szindrómában szenvedők időszakosan jelentkező hasi, keringési és idegrendszeri tünetektől szenvednek. A klasszikus és a hasi migréntől az aura hiánya különbözteti meg. Nem mindenkinél jelentkezik az összes tünet, és idővel változhat a rohamok természete. Sokan számolnak be súlyos tengeribetegségről.
A rohamok három részből állnak - a felvezető fázis, a hányás és a javulás. A felvezető fázisban jellemző a gyengeség, szívdobogásérzés és izzadás. A hányást folyamatos hányinger kíséri, 2-20 órán át tart. A többségben ehhez komoly hasi fájdalom is társul. A rohamok hossza 1-2 naptól akár egy egész hétig is terjedhet.
Sok betegnek van ekcémája is, általában valamilyen ételallergiához kapcsolódóan. Az ekcéamához gyakran társul gennykeltő baktériumok fokozott jelenléte a bőrben, ez magyarázhatja Darwin visszatérő keléseit. Sokan beszámolnak róla, hogy az izgalom rontja a tüneteket.
Darwin édesanyja hasi fájdalmak közepette halt meg, Darwin 8 éves korában. Gyermekkorában gyakran hányt, kelései voltak, hajlamos volt tengeribetegségre, és terhességei alatt igen rosszul volt. Darwin fiatalabb bátyjának, Tomnak hasonló panaszai voltak, fejfájás, hasi fájdalom, tengeribetegség. Az anyai ágon való öröklődés alátámasztja az elméletet, hogy betegségüket a mitokondriális DNS betegsége okozhatta. Az elmélet akár igazolható is lehet a Darwin család nőági leszármazottainak mitokondriális DNS vizsgálatával.

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése