A karyotípus

Kezdjük kályhától: a sejtek örökítöanyaga, a DNS a sejtmagban van. Az, hogy "örökítöanyag" azt jelenti, hogy a DNS kémiai szerkezetébe van kódolva minden információ, ami alapján egy embert össze lehet rakni, mintha egyfajta szakácskönyv lenne. A DNS nem egyetlen nagyon nagy molekula, hanem 23 részre van tagolva, azaz mintha a szakácskönyvünk 23 füzetkéböl állna. Ezek a kromoszómák. Minden kromoszómából kettö van: egy apai es egy anyai eredetü. A szakácskönyves hasonlatnál maradva keepzeljük el, hogy az apai és az anyai nagymamánk is összeírta (23 füzetkébe) a családi recepteket: ugyanaz a babfözelék és fasírt van benne, de kicsit máshogy. Ugyanígy az apai és az anyai kromoszómáink is kicsit más, de nagyon hasonló információt tartalmaznak. Ahhoz, hogy egészséges ember fejlödhessen ki, szükséges, hogy minden kromoszómából meglegyen ez e két hasonló, de nem teljesen egyforma verzió. A kromoszómák számbeli vagy szerkezeti rendellenességei viszonylag kevés fajta betegséget okoznak - többségük ugyanis az élettel összeegyeztethetetlen.

Összesen tehát 46, azaz 23 pár kromoszóma van. Elnevezésük egyszerü: nagyság szerint meg vannak számozva, az 1-es a legnagyobb, a 22-es a legkisebb, a 23-as pár az ún. szexkromoszóma: a lányoknak két X, a fiúknak egy X és egy Y kromoszómájuk van. A vicc az, hogy valójában az Y kromoszóma is X alakú, ahogy minden (egészséges) kromoszóma, csak az Y sokkal kisebb (l. a képen). A kromoszóma részei ennek alapján: a 4 karja, a két rövidet p-nek, a két hosszút q-nak hívják (mi iskolában anno úgy jegyeztük meg, hogy a pici és a q*rva nagy, de valójában azt hiszem, a francia petit-böl ered...), és a középsö rész, ahol az X szárai összérnek, a centromera nevü rész.

A sejt életének nagyobbik részében a DNS nem ilyen kis nett X-ekbe csomagolva helyezkedik el, hanem szanaszét, össze van gabalyodva. A sejt szaporodási ciklusának egy bizonyos fázisában (ún. metafázis) veszik csak fel ezt a szabályos szerkezetet, ezért a kromoszómák számának és szerkezetének, azaz a karyotípusnak a vizsgálata ekkor lehetséges. Ehhez a következöket kell tenni.

A vizsgálatra gyakran (de nem mindig) egyszerü vérvétellel lehet sejteket gyüjteni: a fehérvérsejtek (limfociták) nagyon alkalmasak. A vért hamar el kell juttatni a vizsgáló laboratóriumba, mert fontos, hogy életben maradjanak a sejtek! Itt néhány napig mesterséges körülmények között szaporítják a fehérvérsejteket (egy fitohemagglutinin nevü anyag segítségével), közben a sejtek szaporodási ciklusa szinkronba kerül, ezért a megfelelö pillanatban sok-sok sejtben vizsgálható egyszerre a kis X-ek száma és szerkezete. A megfelelö pillanatban jó magasról tárgylemezre (üveglapocska) cseppentik a sejteket, így azok kipuukadnak és kicsit szétfröccsennek, és ezt a képet lefényképezik mikroszkóp alatt. Nagyjából így néz ki:

Meg is festik speciális festékkel, hogy jobban láthatóak legyenek. A hösidökben a fényképböl körömollóval kivagdosták a pici X-eket, és úgy párosították öket és rakták nagyság szerinti sorrendbe. Ma már speciális festékek is segítik a kromoszómák felismerését, és vannak okos alakfelismerö szoftverek körömolló helyett. A nagyság szerinti párokba rendezés után így néznek ki:

A lelet kiadásához több sejten is elvégzik ugyanezt, fel szokták tüntetni rajta, hány sejtet számoltak le (általában legalább 10), a sejtekben hány kromoszómát láttak, és hogy XX vagy XY (azaz nöi vagy férfi) a karyotípus. Egészséges karyotípus lelet tehát mondjuk így nézhet ki: 46,XX (10 sejt). Ha valamilyen eltérést látnak, általában több sejtet néznek meg, és részletezik, melyik kromoszómán milyen eltérés látszik, ennek is megvannak a szokásos rövidítései.

Turner szindrómában az egyik X kromoszóma hiányzik vagy sérült. A leggyakoribb a 45,X0 karyotípus. A karyogramon ez így néz ki:

Itt tehát 46 helyett csak 45 kromoszóma van, az X párja hiányzik, ennek jelölése a 45,X0 vagy 45,X (ez a kettö ugyanazt jelenti).

Az X kromoszómát érintö sérülés többféle lehet. Lehet, hogy az X valamelyik karjának egy része egyszerüen hiányzik, a hiányt a del szócskával jelölik, pl így: 46,X,(del)X(q21). Itt az utolsó zárójelben azt is feltüntették, hogy a beteg X-nek melyik része hiányzik: a hosszú kar (q) 21-es számú részénél van eltörve.

Az izokromoszóma (jele i vagy iso a karyogramban) úgy alakul ki, hogy az X valamelyik karja letörik, elvész, és helyette a másik kar megkettözödik (a természet ugyanis észreveszi a hibát, és igyekszik kijavítani, csak nem mindig sikerül). Valahogy így:

Ennek jelölése lehet a leleten: 46,X,i(Xq). Az X kromoszóma hosszú karja (q) van megkettözödve.

A gyürükromoszóma (ring kromoszóma) kialakulásakor mindkét kar (p és q) vége letörik és összeragad. Valahogy így:

Ezt a leleten r vagy ring szokta jelölni, pl. így: 46,X,(r)X.

A mozaicizmus azt jelenti, hogy nem minden sejtünk DNS-tartalma (kromoszómakészlete) egyforma. Ez önmagában meg nem feltétlenül betegség, ha mindkét fajta sejt egészséges. Ilyenek pl. azok az emberek, akiknek egyik szeme kék, a másik barna. Ha az egyik, vagy mindkét fajta sejt kromoszómakészlete sérült, akkor viszont betegség alakul ki. A Turner szindrómások egy részében is ez a helyzet. A karyotípus leleten / jel választja el egymástól a kétféle sejtvonalat, és fel szokták tüntetni, hogy melyik sejtvonal hány százalékban fordul elö a mintában (itt különösen fontos, hogy elég sok sejtet számoljanak meg). Ez pl. egy mozaikos karyotípus lelet: 45,X0/46,XX (45,Xo 10%). Itt tehát kétféle sejtvonalat láttak, 90%-ban normál nöi 46,XX sejteket, és 10%-ban 45,X0 turneres sejteket.

A klinikai tünetek valamennyire összefüggést mutatnak a kromoszómaeltérés típusával, de nem teljesen szoros ez az összefüggés, a klinikai kép elég változatos lehet.