Turner szindrómás kislányok és felnött nök gondozása: A Turner Szindróma Kutatócsoport irányelvei

A Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism egy elismert endokrinológiai szaklap, 2007-ben jelent meg az alábbi ajánlás Turner szindrómás betegek gondozására. A lélektani és nevelési kérdésekröl szóló rész szerepel itt, de az ajánlás minden kapcsolódó témakört lefed.

Turner szindrómás kislányok és felnött nök gondozása: A Turner Szindróma Kutatócsoport irányelvei

Carolyn A. Bondy a Turner Szindróma Kutatócsoporttól

National Institutes of Health, National Institute of Child Health and Human Development, Bethesda, Maryland 20892

[...]

Lélektani és nevelési kérdések


Gondolkodásbeli (kognitív) és tanulási teljesítmény

A Turner szindrómások többségének intelligenciája nem tér el az átlagtól. [...] A Turner szindrómások körében magasabb a kockázata, hogy nonverbális képességeik izoláltan gyengébbek, összességében kevesebb pontot ér el a turneres csoport a standard intelligenciatesztek nonverbális részében. Iskolában ezek a problémák matematikai, térlátásbeli és feladatmegoldási nehézségekben mutatkoznak meg. Mindhárom területen lassabb reakcióidö figyelhetö meg. A specifikus neuropszichológiai hiányosságok négy együttmüködö területet érintenek: térlátásbeli hiányosságok (pl. rossz tájékozódási képesség), társas felismerésbeli hiányosságok (pl. nehézség a rejtett társas utalások megértésében), hiányosságok a probléma megoldásban (pl. matematika), és mozgásbeli (motoros) nehézségek. Egyes hiányosságok javulhatnak serdülökorban a hormonterápia hatására. Iskolás korú lányok között meglepöen magas arányban (24%) fordul elö a figyelemhiányos tünetegyüttes. A tanulással kapcsolatos egyéb kutatási eredmények alapján valószínü, hogy a tanulásra és a figyelem hiányára koncentráló gondozás tágabb területen is jó hatással járhat. A tanulási nehézségek sokféle természete és súlyossága ellenére a Turner szindrómás lányok és felnött nök csoportja összességében kiemelkedöen jó a szóbeli (verbális) képességek terén, és sok felnött végez egyetemet.

Lelki fejlödés

A Turner szindrómás lányok viselkedése összességében normális. Ugyanakkor mégis nagyobb lehet társas elszigetelödés, az éretlenség és a szorongás kockázata.

A Turner szindrómás lányoknak általában nöi identitásuk van, de a serdülö lányok és felnött nök kortársaikhoz képest késöbb érik el a szexuális fejlödés fontos mérföldköveit, és kevesebben kötnek közülük házasságot. Nem tisztázott, hogy ez a megkésett szexuális aktivitás genetikai vagy hormonális hatás viselkedésbeli eredménye-e, vagy a késöbbi pubertás következménye. A legújabb vizsgálatok nem támasztják alá a testmagasság befolyásoló szerepét a randevúzás és szexuális aktivitás megkezdésének idöpontjában, de az egyéb testi problémák szerepe nem tisztázott. A fejlödési folyamat egészét nagy valószínüséggel befolyásolja a növekedési hormon és ösztrogénkezelés, és valószínüleg hatással van a gyermekek önértékelésére is.

Pszichoszociális funkciók Turner szindrómás felnöttekben

A fiatal, növekedési hormonnal kezelt felnöttek testi és lelki én-képe általában normális, de egy részüknek csökkent az önértékelése, föleg ami a társas beilleszkedést illeti. A felnöttkori testmagasság úgy tünik, nem befolyásolja alapvetöen a felnöttkori életminöséget. A National Institute of Health munkatársai 100 önként jelentkezö Turner szindrómás nö kórtörténetét tekintették át major pszichiátriai diagnózisokat keresve, és depresszió és szorongásos kórképek kivételével nem találtak különbséget az egészségesekhez képest, e két kórkép gyakorisága sem volt magasabb, mint a nögyógyászati betegek körében. A Turner szindrómás nök jelentösen magasabb arányban számolnak be félénkségröl, társas szorongásról és alacsony önértékelésröl, mint a normális ciklusú nök, de hasonló arányban, mint a normál karyotípusú, de korai petefészekelégtelenségben szenvedö nök, ami azt sugallja, hogy a pszichoszociális problémák kialakulásában komoly szerepe van a petefészekelégtelenségnek és a terméketlenségnek. Ezt támasztja alea, hogy ugyanezek a Turner szindrómás nök nyitott (open-ended) interjúkban a korai petefészekelégtelenséget és a termékenység elvesztését nevezték meg, mint a Turner szindróma legnehezebb következményeit.

Ajánlások

Jelentös pszichoszociális rizikók társulnak a Turner szindrómához, beleértve kognitív, szociális és magatartási komponenseket is. Mind az orvosi, mind a pszichológiai segítségnyújtásra terveket kell kidolgozni, melyek megerösítik és támogatják az egyén önértékelését, és biztosítják, hogy a társasági, oktatási és foglalkoztatási aktivitás fö sodrában maradhasson. Ezek közül sok szempontot tárgyal az Amerikai Turner Szindróma Társaság honlapja (l. lent), és más turneres egyesületek anyagai. A korai csatlakozást a turneres önsegítö csoportokhoz támogatni kell.

Egy alapos lélektani - nevelési állapotfelmérés elvégzése ajánlott az iskola megkezdése elött, vagy a diagnózis felállításakor. Szükség lehet a felmérés megismétlésére kisiskolás korban, ha tanulási nehézségek merülnek fel. A Turner szindrómás gyerekeknek is lehetnek más neheezségeik is, és ahogyan más gyermekek esetében is, ha ilyesmi merül fel (pl. dyslexia vagy figyelemhiányos szindróma), fel kell mérni és kezelni kell. Ahogyan más tanulási nehézséggel küzdö gyermekek esetében is, az iskolai oktatás alkalmazkodására, módosításokra lehet szükség. Például a lassabb feladatmegoldási képesség miatt a tudásfelmérésnek olyan módját érdemes választani, mely nem függ a rendelkezésre álló idötöl. Sok esetben hasznos a gyermeket és a családot nevelési tanácsadóhoz irányítani, aki segíteni tud a megfelelö stratégiák kialakításában, pédául hogy inkább a jó szóbeli képességekre hagyatkozzanak a problémamegoldásban. Gyermekkorban a szülöknek oda kell figyelniük a kortársakkal való viszonyra, konfliktusokra, és fel kell készülniük az elszigeteltségböl adódó gondokkal való megbirkózásra.

A serdülés normál életkorban való megindítása ajánlott a késöi serdülés hosszú távú lélektani következményei miatt. Az életkornak megfelelö szinten beszélgetéseket kell kezdeményezni a szexualitásról és a termékenységröl. Sokszor nehéz a Turner szindróma egyes következményeiröl, különösen a terméketlenségröl beszélni, de nagyon fontos, hogy ezekröl a témákról öszintén és nyíltan beszéljünk, mert a titkolózás akaratlan negatív következményekkel járhat, és csak súlyosbítja a lányok és fiatal nök problémáit. Az életkornak megfelelö társasági részvételt támogatni kell. Végül a pályaválasztásra és karriertervezésre különös gondot kell fordítani, és már kamaszkorban meg kell kezdeni a felkészülést a független életre. A tanulási nehézségek komoly akadályai lehetnek a családtól való leválásnak, a karrierépítésnek, de a Turner szindrómás nök többsége sikeres és megbecsült karriert fut be.

[...]