Turner szindróma

Mi a Turner szindróma?

A Turner szindróma egy kromoszómarendellenesség, olyan kislányokban és nőkben alakul ki, akiknek az egyik nemi kromoszómájuk teljesen vagy részben hiányzik. A szindróma nevét Dr. Henry Turnerről kapta, aki az 1930-as években elsőként írta le a betegség jellemzőit. Turner szindróma nagyjából minden 2000. leányújszülöttben fordul elő, és a terhességmegszakadások akár 10%-ában.

Hogyan diagnosztizálják a Turner szindrómát?

A diagnózis felállítása az ún. karyotípus vizsgálattal lehetséges. (Erről részletesen, képekkel itt.)
A vizsgálat elvégezhető születés előtt, a magzatvízből, vagy később vérből. A normál női karyotípus 46,XX, ahol az XX a két X nemi kromoszómát jelöli, a férfiaknak egy X és egy Y nemi kromoszómájuk van (46, XY). Turner szindrómában az egyik nemi kromoszóma egy része, vagy a teljes kromoszóma hiányzik. A Turner szindrómás lányok nagyjából felének csak egyetlen X kromoszómájuk van (45,X vagy 45,X0). Közel egyharmaduknak ugyan két X kromoszómájuk van, de az egyik X egy része hiányzik. A többiek úgynevezett mozaikok: néhány sejtjükből hiányzik az egyik X kromoszóma (45,X), a többi sejtben más kromoszómaösszetétel van, pl. 46,XX. Előfordul, hogy a mozaikok egyes sejtjeiben valamennyi Y kromoszóma darabka is van, ami ugyan nem elég ahhoz, hogy férfias jellemzőket alakítson ki, de ilyenkor magas a petefészek-daganat (gonadoblastoma) kialakulásának veszélye, ezért nagyon tanácsos a petefészkeket ideje korán eltávolítani.

A Turner szindróma diagnózisa bármilyen életkorban felállítható. A karyotípus vizsgálat indokolt, ha az alábbi tüneteket látjuk:

- Magzati rendellenességek, mint pl. a cisztikus hygroma (folyadék felhalmozódás a nyak körül), vagy ha más okból, pl. idősebb anyai életkor miatt készül amniocentesis (magzatvíz vizsgálat)

- Az újszülöttön nyaki redő vagy lymphödéma (duzzadt kéz- és lábfejek)

- Kisgyermekkorban jellegzetes szívproblémák

- Lassú növekedés, alacsony termet

- Megkéső serdülés vagy amenorrhoea (a menstruációs ciklus hiánya)

- Terméketlenség (infertilitás) vagy szabálytalan menstruáció

Mik a Turner szindróma jellegzetességei?

Alacsony testmagasság

Az alacsony testmagasság a Turner szindróma leggyakoribb jellegzetessége, nagyjából 20 cm-rel alacsonyabbak kezelés nélkül, mint az a szüleik magassága alpján várható lenne, átlagos végső testmagasságuk (növekedési hormon kezelés nélkül) 145 cm. Már születéskor is kicsit kisebbek, átlag 47 cm-esek az átlagos lányok 50 cm-ével szemben. A továbbiakban is lassabban nőnek, és már kisgyermekkorban láthatóan egyre jobban elmaradnak kortársaiktól. Hormonpótló kezelés nélkül általában elmarad a serdüléskor jellemző növekedési kiugrás, a többség folytatja ezt az egyenletes, lassú növést a huszas évekig. Növekedési hormon kezelés mellett a többség normális testmagasságot ér el, igaz, az alacsonyabbak közé tartoznak, de nem kirívóan.

Korai petefészekelégtelenség

A Turner szindrómás nők többségében (90%) kialakul a korai petefészekelégtelenség. A petefészkek termelik a petesejteket, és azokat a hormonokat, amik a másodlagos nemi jegyeket alakítják ki. Az ösztrogén pótlása szükséges a mellfejlődéshez, a nőies testalak kialakulásához, a menstruációhoz és a megfelelő csontfejlődéshez. A Turner szindrómás lányok harmadánál a mellfejlődés hormonkezelés nélkül is megindul valamelyest, de a sokaknál nem zajlik le teljesen a serdülés, és akiknél igen, azoknál is gyakori a korai petefészekelégtelenség. Ezért a többségnek ösztrogénpótlásra van szüksége a serdülőkortól a menopauza normális életkoráig. A mesterséges megtermékenyítési technikák nélküli spontán terhesség ritka, kevesebb, mint 1%.

Külső jegyek

Igen sokféle jellegzetes külső jegy jelenhet meg Turner szindrómában, nagyok az egyéni különbségek.

- Keskeny, magasan ívelt, úgynevezett gótikus szájpad

- Retrognathia (hátracsapott alsó állkapocs)

- Alacsonyan ülő fülek

- Lenőtt haj (a nyakon a hajtövek vonala közelebb ér a vállakhoz)

- Széles (pajzs alakú) mellkas

- Cubitus valgus (a karok könyökben kissé elkanyarodnak az egyenestől)

- Gerincferdülés (scoliosis)

- Lúdtalp

- Kicsi, keskeny körmök, melyek felfelé hajlanak, különösen, ha lymphödéma volt újszülöttkorban

- Rövid negyedik kéztőcsont (a kéztőcsontok végei az öklön a bütykök)

- A kéz- és lábfejek duzzanata (ödéma), különösen újszülöttkorban

- Értelmi képességek - általában normális az intelligenciájuk, hasonló tartományban változik, mint az egészségeseké. Ugyanakkor gyakran okoznak problémát a térlátást igénylő feladatok (spatial-temporal processing), nehezebben képzelik el tárgyak egymáshoz való viszonyát, gyengébb a nem-szóbeli (nonverbális) memóriájuk, és nehezebben tartják fenn a figyelmüket. Ez gondot okozhat matematikából, a tájékozódási képességben, a kézügyességben és a társas kapcsolatokban. Ezek a problémák a 'nonverbális tanulási nehézségek' nagyobb kategóriába tartoznak. (Részletesebben itt.)

Milyen egészségi kockázatokkal jár a Turner szindróma?

Sok egészségi probléma gyakrabban jelentkezik Turner szindrómásokban, mint másoknál. Fontos, hogy a Turner szindrómások rendszeres szűrésen vegyenek részt, hogy kiderüljön, ha kezelésre van szükségük. A legtöbb probléma igen jól kezelhető.

Szív és erek

Valamilyen szívfejlődési rendellenesség a Turner szindrómások egyharmadában előfordul, általában a bal szívfelet érintik:

- aorta coarctatio (a fő verőér szűkülete)

- bicuspidalis aorta billentyű (a három helyett két csúcsa van a billentyűnek)

A diagnózis felállításakor ultrahanggal vagy MRI-vel meg kell vizsgálni a szív szerkezetét az életkortól függetlenül, és rendszeres időközönként a vizsgálatot meg kell ismételni. A turneres betegeknek ismerniük kell az aorta dissectio tüneteit, mely ugyan nem gyakori, de életveszélyes komplikáció. A főverőér hasadására (aorta dissectio) jellemző a hirtelen, igen erős, éles, szúró vagy hasító fájdalom, erős szorongás, gyors pulzus, erős verejtékezés, hányinger vagy hányás, szédülés, ájulás és légszomj.

Vese

A Turner szindrómások egyharmadának vesefejlődési rendellenessége van. Ezek többsége nem okoz problémát, de egyesek okozhatnak gyakori húgyúti fertőzéseket és magas vérnyomást. A diagnózis felállításakor ezért ultrahangvizsgálat elvégzése ajánlott.

Pajzsmirigy

Az autoimmun thyroiditis (pajzsmirigy-gyulladás) miatti alulműködés (hypothyreosis) gyakori. Egyszerű vérvizsgálattal megállapítható, és jól kezelhető.

Fülek, hallás

A középfülgyulladás (otitis media) nagyon gyakori, különösen csecsemő- és kisgyermekkorban. A dobhártya mögött felhalmozódó folyadék halláscsökkenéshez vezethet (vezetéses halláscsökkenés). A fertőzéseket erőteljesen kezelni kell. A Turner szindrómás nők többségénél (50-90%) előbb kialakul az idegi (sensoneurinalis) halláscsökkenés, mint másoknál.

Hogyan kezelhető a Turner szindróma?

Minden Turner szindrómás beteg optimális kezelését egyénileg kell kialakítani, az orvos, a család és a beteg együtt döntenek a terápiás lehetőségekről.

Növekedési hormon (GH) kezelés

A humán növekedési hormon (hGH) egy törzskönyvezett gyógyszer, mely gyorsítja a növekedés ütemét, és segít, hogy a turneres betegek felnőttkori végmagassága magasabb legyen. Injekcióban adható, minden nap. A növekedési hormon kezelés megfontolandó, ha a növekedési ütem lassú, és a testmagasság az életkornak megfelelő 3 percentilis alá esik. A várható magasságnövekedés függ attól, milyen korán kezdődött a kezelés, mekkora az alkalmazott dózis, és hogy az ösztrogén terápiát mikor kezdték el. Öt és 16 cm közötti magasságnövekedésekről számolnak be, de nem mindenki reagál a növekedési hormon kezelésre. A kezelést felfüggesztik, ha a növekedés nagyon lelassult (kevesebb, mint évi 2 cm), vagy sikerült elérni egy megfelelő testmagasságot.

Ösztrogénpótló kezelés

A legtöbb Turner szindrómás betegben szükség van az ösztrogén pótlására a korai petefészekelégtelenség miatt. Általában 12-14 éves korban kezdődik, de egyénileg kell beállítani, hogy mind a növekedés, mind a serdülés optimálisan folyjon. Először kis adag ösztrogénnel kezdődik, ami elindítja a serdülést és a mellnövekedést, majd nagyobb dózisokkal folytatódik, és progeszteronnal egészül ki, így kialakítva a menstruációs ciklust. Ösztrogén terápia mellett a szexuális élet teljesen normális lehet. Mivel az ösztrogén fontos az egészséges csonttömeg megtartásában, ezért általában ajánlott az ösztrogén terápiát a menopauza életkoráig, nagyjából 50 éves korig folytatni.

Családalapítás

Több lehetőség is nyitva áll a Turner szindrómás nők előtt, ha gyermeket szeretnének. A leggyakoribb megoldás az örökbefogadás. Jelen álláspont szerint az asszisztált reprodukciós technikák mindegyike komoly kockázatot jelent Turner szindrómás nőknek a szív eredetű halálozás nagy kockázata miatt. Szóba jöhet petesejt donáció rokon vagy ismeretlen donorral, vagy a donor embrió transzfer. Nagyon fontos, hogy a terhesség megkísérlése előtt egy igen alapos kivizsgálás történjen, különös tekintettel a szívre és a vesére, és a terhesség gondozását a kezdetektől olyan szakember végezze, aki járatos a nagy rizikójú terhességek területén.

Fontos megjegyezni, hogy sok nő a rokonait, unokaöccseit és -húgait, szomszédjait tekinti családjának. Sok Turner szindrómás nő, ugyanúgy, ahogy sokan mások is, boldogok gyermek nélkül. Megfelelő orvosi ellátás mellett, támogató környezetben a Turner szindrómás nők előtt is sok út nyitott a boldog életre.